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Plica Nucale
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Amniocentesi
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Villi coriali
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Il test combinato utilizza la ecografia ostetrica per la misurazione della plica nucale e il bi-test, il dosaggio della frazione libera dell’ormone gravidico HCG, free-Beta HCG e la plasmaproteina placentare A associata alla gravidanza, PAPP-A.
E' un test probabilistico e individua delle aree di rischio |
Viene prelevata una piccola quantità di Liquido amniotico che contiene cellule fetali, intorno alla 16-17 settimane, su cui fare un'indagine citogenetica.
E' un'indagine invasiva |
Il prelievo dei villi fetali recupera delle cellule dei villi, tessuto embrionario, su cui fare un'indagine citogenetica.
E' un'indagine invasiva |
Procedure per la diagnosi prenatale
Test prenatale predittivo, non invasivo
Attualmente l’indagine di screening per le donne di tutte le età è il test combinato, che utilizza la ecografia ostetrica per la misurazione della plica nucale e l’indagine biochimica, il bi-test, che prevede il dosaggio della frazione libera dell’ormone gravidico HCG, free-Beta HCG e la plasmaproteina placentare A associata alla gravidanza, PAPP-A.
Le linee guida della gravidanza fisiologica dell'ISS indicano il test combinato come il test da proporre in assenza di specifici rischi genetici. Rimane il rischio di falsi negativi, ma si riduce di molto il rischio di aborto di feto sano. Vengono indagate solo tre trisomie la 13, la 18, la 21.
E’ un test probabilistico che in caso di risultato positivo o dubbio richiede l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (le indagini citogenetiche invasive).
In ambito pubblico il costo del test combinato è di circa € 130, in ambito privato il costo è di circa € 450.
Test genetici diagnostici, invasivi.
Tradizionalmente la diagnosi prenatale era solamente invasiva per le indagini citogenetiche con il prelievo del liquido amniotico, l’amniocentesi, successivamente il prelievo dei villi coriali, formati da cellule di provenienza embrionale. L'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali hanno un basso rischio di aborto conseguente alle procedure, non ancora eliminato, e vanno indicate in determinate condizioni di rischio genetico, sulla base di età materna avanzata e indicazioni specifiche come problemi genetici già conosciuti. Dai 35 anni la donna può comunque decidere di eseguire, senza costi, una diagnostica invasiva.
Ecografia ostetrica morfologica, del 2° trimestre
L’ecografia della 18-22 settimana è sostanzialmente una diagnosi prenatale anche se spesso la prima richiesta delle pazienti è il sesso. La sensibilità nel rilevare le malformazioni fetali è solo del 50% circa anche se le più rilevanti sono visibili più facilmente. L’ecografia è tenuta a segnalare gli organi osservati di cui si attesta, con i limiti suddetti, la normalità. Una diagnosi precoce è utile per la possibilità di far nascere il neonato in una struttura adeguata a fornire le migliori cure mediche e chirurgiche (per esempio alcune malformazioni cardiache)
Prelievo del sangue materno
Un altro test non invasivo (NIPD) è un indagine citogenetica che individua le cellule fetali circolanti nel sangue materno tramite un prelievo ematico alla madre. Non è un test diagnostico e in caso di risultati anomali sono necessari i test invasivi. La maggior parte delle attuali linee guida avallano la NIPD solo per le popolazioni ad alto rischio per le quali esistono dati adeguati, mentre su pazienti a rischio intermedio o basso potrebbe essere approvato come opzione di largo utilizzo solo quando emergeranno nuovi dati e i costi di NIPD diminuiranno.
Tempistica
L’amniocentesi precoce si esegue dalla 15a fino alla 17a-20a settimana.
Il prelievo dei villi coriali si esegue di norma alla 10a-13a settimana.
Si ricorda che per la legge italiana la scelta di abortire della donna è incondizionata fino alla 12 settimane e 6 giorni di gravidanza (il primo trimestre). Il prelievo dei villi coriali è l’unica diagnostica che permetta di rispettare la tempistica del primo trimestre. L’aborto volontario dopo il primo trimestre è condizionato a una valutazione e certificazione psicologica presso la struttura coinvolta nella procedura.
La tempistica dell’IVG non può superare le 23 settimane di gravidanza
La donna gravida dovrà pensare alla diagnosi prenatale già alla 6-8a settimana di amenorrea, considerate le lunghe liste di attesa.
Attualmente l’indagine di screening per le donne di tutte le età è il test combinato, che utilizza la ecografia ostetrica per la misurazione della plica nucale e l’indagine biochimica, il bi-test, che prevede il dosaggio della frazione libera dell’ormone gravidico HCG, free-Beta HCG e la plasmaproteina placentare A associata alla gravidanza, PAPP-A.
Le linee guida della gravidanza fisiologica dell'ISS indicano il test combinato come il test da proporre in assenza di specifici rischi genetici. Rimane il rischio di falsi negativi, ma si riduce di molto il rischio di aborto di feto sano. Vengono indagate solo tre trisomie la 13, la 18, la 21.
E’ un test probabilistico che in caso di risultato positivo o dubbio richiede l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (le indagini citogenetiche invasive).
In ambito pubblico il costo del test combinato è di circa € 130, in ambito privato il costo è di circa € 450.
Test genetici diagnostici, invasivi.
Tradizionalmente la diagnosi prenatale era solamente invasiva per le indagini citogenetiche con il prelievo del liquido amniotico, l’amniocentesi, successivamente il prelievo dei villi coriali, formati da cellule di provenienza embrionale. L'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali hanno un basso rischio di aborto conseguente alle procedure, non ancora eliminato, e vanno indicate in determinate condizioni di rischio genetico, sulla base di età materna avanzata e indicazioni specifiche come problemi genetici già conosciuti. Dai 35 anni la donna può comunque decidere di eseguire, senza costi, una diagnostica invasiva.
Ecografia ostetrica morfologica, del 2° trimestre
L’ecografia della 18-22 settimana è sostanzialmente una diagnosi prenatale anche se spesso la prima richiesta delle pazienti è il sesso. La sensibilità nel rilevare le malformazioni fetali è solo del 50% circa anche se le più rilevanti sono visibili più facilmente. L’ecografia è tenuta a segnalare gli organi osservati di cui si attesta, con i limiti suddetti, la normalità. Una diagnosi precoce è utile per la possibilità di far nascere il neonato in una struttura adeguata a fornire le migliori cure mediche e chirurgiche (per esempio alcune malformazioni cardiache)
Prelievo del sangue materno
Un altro test non invasivo (NIPD) è un indagine citogenetica che individua le cellule fetali circolanti nel sangue materno tramite un prelievo ematico alla madre. Non è un test diagnostico e in caso di risultati anomali sono necessari i test invasivi. La maggior parte delle attuali linee guida avallano la NIPD solo per le popolazioni ad alto rischio per le quali esistono dati adeguati, mentre su pazienti a rischio intermedio o basso potrebbe essere approvato come opzione di largo utilizzo solo quando emergeranno nuovi dati e i costi di NIPD diminuiranno.
Tempistica
L’amniocentesi precoce si esegue dalla 15a fino alla 17a-20a settimana.
Il prelievo dei villi coriali si esegue di norma alla 10a-13a settimana.
Si ricorda che per la legge italiana la scelta di abortire della donna è incondizionata fino alla 12 settimane e 6 giorni di gravidanza (il primo trimestre). Il prelievo dei villi coriali è l’unica diagnostica che permetta di rispettare la tempistica del primo trimestre. L’aborto volontario dopo il primo trimestre è condizionato a una valutazione e certificazione psicologica presso la struttura coinvolta nella procedura.
La tempistica dell’IVG non può superare le 23 settimane di gravidanza
La donna gravida dovrà pensare alla diagnosi prenatale già alla 6-8a settimana di amenorrea, considerate le lunghe liste di attesa.
Prescrizione del test combinato
Il test combinato richiede la prescrizione con ricetta bianca solo per il dosaggio di PAPP-A, a pagamento. La prescrizione delle prestazioni gratuite vanno prescritte su ricetta rossa con codice M12.
La tabella inserisce anche i codici numerici delle prescrizioni.
Il test combinato richiede la prescrizione con ricetta bianca solo per il dosaggio di PAPP-A, a pagamento. La prescrizione delle prestazioni gratuite vanno prescritte su ricetta rossa con codice M12.
La tabella inserisce anche i codici numerici delle prescrizioni.
Ricetta |
Codice |
Azione |
Visita ostetrica Prima visita |
89.26.3 |
Presa in carico |
Ecografia ostetrica con flussometria doppler |
88.75.2 |
Misurazione della translucenza della plica nucale |
Prelievo venoso per free beta HCG |
91.49.2 + 90.27.4 |
Bi-test |
PAPP-A |
a pagamento |
Bi-test |